תסמונות כרומוזומאליות בעובר

חלק מהתסמונות מוכר בצורה נרחבת יותר

מאחר ועוברים יכולים לסבול מתופעות שונות וממגוון בעיות רפואיות אנו בהחלט יכולים להבין את חששן של אמהות רבות במדינת ישראל. בדיקות שנעשות בצורה סדירה במדינות המערביות מדווחות לעתים על תסמונות כרומוזומאליות בעובר, והדבר מראה לנו שלא כל הריון הוא תהליך זהה ולא כל אישה יכולה להיות בטוחה שהעובר שלה בריא.

תסמונת מוכרת אחת היא תסמונת דאון. בשכיחותה של תסמונת זו מצביעה, על כך שאחת מכל 800  לידות יכולה להיות כזו שבה ייוולד ילד עם תסמונת דאון. תסמונת זו מאופיינת בפיגור שכלי של הילוד, ולמרבה הצער בשל מומים שונים בלב ובמערכת העיכול מובילה אף לתוחלת חיים קצרה יותר אצל בקרב אלו שסובלים ממנה, אל מול לידה רגילה שבה נולד תינוק בריא לשמחת כולם.

ישנן תסמונות שכיחות פחות

אל מול תסמונת דאון אנו מכירים היום עוד תסמונות שכיחות פחות אך קשות גם כן. היום, לידה אחת מתוך 5,000 לידות יכולה להיות כזו שבה ייוולד ילד עם מומי לב ועם פיגור שכלי חמור, שיכולים להביא למוות כבר בגיל צעיר. תסמונת זו, הנקראת בשפה הרפואית המקצועית תסמונת אדוארדס, גורמת גם לעוברים רבים הסובלים ממנה שלא לשרוד את משך ההיריון כולו.

גם את תסמונת פטאו חשוב מאוד להכיר. תסמונת זו נקראת גם טריזומיה 13 והשכיחות שלה דומה לזו של תסמונת אדוארדס. היא נחשבת לקטלנית מאוד, ועוברים שסובלים מטריזומיה 13 יכולים למות גם הם בגיל צעיר מאד. הנתונים לגבי תסמונת קשה זו מדברים על כ-90% אחוז מהמקרים בהם תינוק כזה אינו מצליח לשרוד מעל לגיל שנה.

תסמונות שקשורות לכרומוזומי המין

גם בכל הקשור לכרומוזומי מהמין של הילוד אנו מגלים תסמונות שונות. כך, תסמונת טריפל X (ששמה הנוסף הוא גם טריזומיה X) מציגה נוכחות של כרומוזום X נוסף בכל אחד מתאי הנקבה. בדיקות לגבי תסמונות כרומוזומאליות בעובר יכולות לעלות על תוספת כרומוזוםXזה ולהביא להחלטה לגבי טיפול אפשרי או פעולה רפואית אחרת במידה ויש.

בנוסף, תסמונת קליינפלטר נחשבת לתסמונת גנטית שאותה רואים הרופאים רק אצל זכרים. גבר שסובל מתסמונת זו הוא אדם שיש אצלו יותר מכרומוזום X אחד. יש מקרים בהם גבר אחד הוא כזה שבגופו מצויים 4 כרומוזומי X, להבדיל מגבר שהתפתחותו כעובר הייתה תקינה לחלוטין. נתונים אלו מראים שתקופת ההיריון מצריכה מעקב רפואי רציני, כשיש בדיקות חשובות שצריך לערוך במהלכה.