|
התסמונת הינה תוצאה של פגם גנטי, שבבסיסו, במקום הופעת שני עותקים של כרומוזום 18 בתאי הגוף, כפי שקורה במצב תקין, מופיעים שלושה עותקים של הכרומוזום, באופן מלא או חלקי.
למאמר המלא...
|
|
ערך הדנ"א העוברי התחתון, שבדיקת NIPT מסוגלת לזהות כרגע, עומד על 4%. יחד עם זאת, קריאת מספר עותקי הכרומוזומים באופן מדויק, מהווה אתגר, כשריכוז הדנ"א העוברי עומד על 4%-8%.
למאמר המלא...
|
|
בדיקות טרום לידתיות לגילוי אברציות כרומוזומליות הוצעו כבר לפני יותר מ-40 שנה. בשנות ה-70, הוצג לראשונה דיקור מי השפיר ובתחילת שנות ה-80 הוצגה בדיקת סיסי השלייה
למאמר המלא...
|
|
הפרעות כרומוזומליות הינן מקרים בהם ישנם פגמים כלשהם בכרומוזומים, אשר יכולים להתבטא במספר אופנים:
למאמר המלא...
|
|
רבות הן הנשים שנכנסו להיריון ועברו את בדיקת מי השפיר. מדובר בתהליך פולשני שבמסגרתו מוציאים מספר תאים משק מי השפיר על מנת לבדוק את מצבו של העובר ולדעת האם הוא סובל מתסמונות שונות או האם קיימים מומים בגופו.
למאמר המלא...
|
|
בגופנו, סוגי הכרומוזומים מתחלקים לשניים- כרומוזומי הגוף ממוספרים במספרים מ-1-22 ואת הכרומוזומים שקשורים למינו של העובר מזהים בעולם הרפואה באותיות Y או X
למאמר המלא...
|
|
טריזומיה 18 נוצרת לאחר שכל תא מקבל שלושה עותקים מכרומוזום 18 במקום לקבל שניים בלבד. כבר בשנת 1960 תיאר מומחה בשם אדווארד את התופעה הנ"ל והראה כיצד הדבר שכיח הרבה יותר אצל נקבות מאשר אצל זכרים.
למאמר המלא...
|
|
בכל אחד מתאיו של העובר הנמצא ברחם אמו בשלבי ההיריון יש 46 כרומוזומים, המחולקים לזוגות. כל זוג כזה מציג כרומוזום שהגיע מהאם וכרומוזום שהגיע מהאב
למאמר המלא...
|
|
בעולם המערבי יש לא מעט אנשים שנולדו עם תסמונת דאון. באופן די ברור מבינות נשים רבות כי חשוב מאוד לעבור בדיקות גנטיות על מנת להבין במדויק את מצבו של העובר ולדעת האם נושא תסמונת כזו כבר בזמן ההיריון.
למאמר המלא...
|
|
אנו יכולים לראות כיצד מי שמתוודע למונח מסובך כמו טריפלואידיות יודע כי הדבר קשור למצבו של עובר במהלך הריון. מדובר בנשים שנחשפות ראשונות למידע לגבי מצבו של העובר לאחר בדיקה גנטית מתאימה.
למאמר המלא...
|