|
תאור מקרה: ניוון שרירים ע"ש דושן - יעקב עזרא
לפני כשבועיים הגיעו אלי לקליניקה אם וביתה. האם אמרה שהיא אובחנה כסובלת ממחלת ניוון שרירים על שם דושן, אשר אובחנה בבדיקות מעבדה.
כיום האם כבת 35 ומבחינה קלינית סובלת מנכות קלה ומקושי בפעילויות היום יומיות, כגון: הליכה, עליית מדרגות וכו'.
לדברי האם כבר בגיל 15 החלה לסבול לחולשת שרירים מינורית ביותר. אך בגיל 30 בקירוב חלה התדרדרות בכוח השרירים שלה ולכן הופנתה לבדיקות מעבדה והערכת נוירולוג. בדיקות המעבדה גילו רמות גבוהות "כצפוי" של האנזים cp
למאמר המלא...
|