|
מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן (Duchenne Muscular Dystrophy) – יעקב עזרא
הסיבה למחלת ניוון שרירים ע"ש דושן הינה היעדר חלבון דיסטרופין (dystrophin). החלבון דיסטרופין עוזר לשמור על תאי השרירים.
מחלת שרירים דושן נגרמת ע"י מוטציות בגן DMD, הנמצא על כרומוזום X. בשל עובדה הנ"ל, DMD יש שכיחות של 1 בשנת 3500 הזכרים. מוטציות בתוך הגן DMD יכול להיות תורשתית או להתרחש באופן ספונטני במהלך השידור germline.
תחילת הופעת הסימפטומים: הסימנים נראים לרוב בגיל הרך - בערך 2 עד 6 שנים.
תסמינים של למחלת נ
למאמר המלא...
|